Болеют ли женщины гемофилией

Гемофилия

Болеют ли женщины гемофилией

Заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям – кровотечениям и кровоизлияниям, связанным с нарушением целостности или проницаемости стенок сосудов.

Причины возникновения. Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические, спонтанные формы гемофилии, которые впоследствии становятся наследственными.

Риск передачи заболевания. У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией, со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Типы. В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

  • Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образования активной тромбокиназы.
  • При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
  • Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов.

Симптомы. У новорожденных детей – длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы.

У детей первого года жизни – длительные кровотечения в ходе прорезывания зубов, при оперативных вмешательствах. Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы.

Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов.

Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом:

  • гемартрозы (70—80%) – кровоизлияния в суставы;
  • гематомы (10-20%) – ограниченнное скопление крови при повреждении органов и тканей;
  • гематурия (14-20%) – наличие крови в моче;
  • желудочно-кишечные кровотечения (8%),
  • кровоизлияния в ЦНС (5%).

Лечение. В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома.

Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений.

При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики.

Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) используется гемостатическая губка, на рану накладывается давящая повязка, раны обрабатываются тромбином.

При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж.

Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Профилактика. Проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность.

Наблюдение. Пациентам показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Источник: http://navigator.mosgorzdrav.ru/diseases/terapiya/gemofiliya/

Гемофилия. Причины, симптомы, диагностика и лечение заболевания. :: Polismed.com

Болеют ли женщины гемофилией

Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача. У любых препаратов есть противопоказания. Необходима консультация специалиста, а также подробное изучение инструкции!

Гемофилия была известна еще в древнем мире. Однако впервые была выделена в самостоятельное заболевание и подробно описана в 1874 году Фордайсом. Гемофилия является очень серьезным и опасным заболеванием.
Гемофилия – это наследственное заболевание, которое характеризуется повышенной склонностью к кровотечениям. Причина данного заболевания – это наличие «плохой» мутации в половой Х – хромосоме. Это значит, что в Х – хромосоме имеется определенный участок (ген), который и вызывает такую патологию. Этот измененный ген Х – хромосомы и есть собственно мутация (рецессивная). В связи с тем, что мутация находится в хромосоме, гемофилия передается по наследству, то есть от родителей к детям. Рассмотрим понятие рецессивных и доминантных генов, поскольку это необходимо для дальнейшего понимания особенностей проявления гемофилии. Дело в том, что все гены подразделяют на доминантные и рецессивные. Как известно, каждый человек получает набор генов от обоих родителей – матери и отца, то есть имеет два варианта одного и того же гена. Например, два гена цвета глаз, два – цвета волос и прочее. При этом каждый из генов может быть доминантным или рецессивным. Доминантный ген проявляется всегда и подавляет рецессивный, а вот рецессивный проявляется – только когда он есть в обеих хромосомах – материнской и отцовской. Например, ген карих глаз – доминантный, а ген голубых глаз – рецессивный. Это значит, что если ребенок получит от матери ген карих глаз, а от отца – ген голубых, то родится он с карими глазами, то есть доминантный ген кареглазости проявится и подавит рецессивный ген голубоглазости. Чтобы ребенок родился с голубыми глазами нужно, чтобы и от матери, и от отца он получил два рецессивных гена голубоглазости, только в этом случае проявится рецессивный признак – голубые глаза. Вернемся к гемофилии. Особенность гемофилии состоит в том, что женщины являются носителями данной патологии, а болеют мужчины. Почему это так? Ген гемофилии является рецессивным и находится в половой Х – хромосоме. Его наследование сцеплено с полом. То есть для его проявления необходимо наличие двух Х – хромосом с такой мутацией. Однако у женщины имеется две половые Х хромосомы, а у мужчины Х и Y – хромосомы. Посему у женщины должна быть мутация в обоих Х – хромосомах, чтобы проявилась болезнь – гемофилия. Однако такой факт невозможен. Почему? Когда женщина беременеет девочкой с мутациями в обоих Х – хромосомах, на 4 неделе беременности, когда начинается процесс образования собственной крови плода, происходит выкидыш, поскольку такой плод нежизнеспособен. Поэтому девочка может родиться только с мутацией в одной Х – хромосоме. А в этом случае болезнь не проявится, так как доминантный ген второй Х – хромосомы не даст проявиться рецессивному, ведущему к гемофилии. Поэтому женщины являются только носителями гемофилии. У мальчиков же одна хромосома Х, а вторая Y, которая не содержит гена гемофилии. В этом случае при наличии рецессивного гена гемофилии в Х – хромосоме, в Y – хромосоме нет другого доминантного гена, чтобы подавить этот рецессивный. Поэтому у мальчика ген проявляется, и он болеет гемофилией.

Гемофилия у женщины – «викторианская болезнь»

В истории известен только один пример женщины, болевшей гемофилией – это королева Виктория. Однако у нее данная мутация произошла уже после рождения, поэтому данный случай уникален и является исключением, которое подтверждает общее правило. В связи с данным исключительным фактом гемофилию называют также «викторианской болезнью» или «царской болезнью». Гемофилия подразделяется на три типа А, В и С. При гемофилиях всех трех типов в крови нет необходимого количества белка, который называется фактором свертывания и обеспечивает свертывание крови, а также остановку кровотечения. Таких факторов свертывания всего 12. При гемофилии А в крови имеется недостаток фактора номер VIII, при гемофилии В – недостаток фактора номер IX, а при гемофилии С – фактора номер XI. Гемофилия типа А является классической и составляет 85% от всех видов гемофилий, на гемофилии В и С приходится, соответственно, 15% от общего числа всех случаев гемофилии. Гемофилия типа С стоит «особняком», так как ее проявления значительно отличаются от проявлений гемофилий В и А.Проявления же гемофилии А и В – одинаковы. Гемофилия С чаще всего встречается у евреев – ашкенази, причем могут болеть и женщины, а не только мужчины. На сегодняшний день гемофилия С вообще исключена из гемофилий, поэтому мы рассмотрим гемофилии А и В. Чем же проявляется гемофилия? Каковы ее признаки? Среди людей бытует мнение о том, что больной гемофилией должен оберегаться от малейших незначительных травм: порезов, укусов, царапин и прочее. Так как эти незначительные повреждения могут привести человека к смерти из-за кровопотери. Однако это явное преувеличение. Опасны для таких людей сильные травмы, сильные кровотечения, удаление зубов и хирургические операции. Конечно, не следует пренебрегать мерами безопасности – необходимо остерегаться ушибов, травм, порезов и т.д. Особенно опасными являются рваные раны. Особенно тщательно необходимо объяснить нормы поведения детям и подросткам, больным гемофилией, так как у детей и подростков высокая двигательная активность, много контактных игр, что может приводить к случайным травмам. При наличии гемофилии А или В у ребенка с рождения выявляются такие симптомы:

  1. образование гематом (синяков) на самых различных местах (под кожей, в суставах, во внутренних органах). Эти гематомы образуются вследствие ударов, ушибов, травм, падений, порезов и т.д.
  2. кровь в моче
  3. обильное кровотечение вследствие травмы (удаление зубов, хирургические операции)

У новорожденных детей, как правило, имеются гематомы на голове, ягодицах, развивается кровотечение из перевязанной пуповины. У детей во время прорезывания зубов также часто возникают кровотечения и кровоизлияния. В детском возрасте кровотечения из носа и рта возникают довольно часто. Причиной носовых и ротовых кровотечений служит прикусывание щеки, языка, ковыряние в носу и ранение слизистой носа ногтем и т.д. Травма глаза с последующим кровоизлиянием в глаз может привести к слепоте. Обращает на себя внимание тот факт, что данные симптомы особенно выражены в раннем возрасте, а по мере взросления человека они становятся менее выраженными. Однако, главное свойство – основной симптом – склонность к кровотечениям, конечно, остается. Для больных гемофилией характерно развитие кровотечения не только сразу после травмы, но и через некоторый промежуток времени развитие повторного кровотечения. Такое повторное кровотечение может развиться и через несколько часов, и через несколько суток. В силу данных причин, если больному гемофилией необходима операция или удаление зуба, то необходимо тщательно подготовить человека к операции и проводить ее только в случае крайней необходимости.Длительные кровотечения способствуют также формированию постгеморрагических анемий. Частота кровоизлияний в суставы при гемофилии доходит до 70%, частота образования подкожных гематом (синяков) – 10-20%. И наиболее редко при гемофилии происходят кровоизлияния в центральную нервную систему и желудочно – кишечные кровотечения. Гематомы преимущественно локализуются в тех местах, где мышцы испытывают максимальную нагрузку – это мышцы бедер, спины и голени. Если человек использует костыли, то появляются гематомы и в подмышечных впадинах. Гематомы больных гемофилией напоминают опухоль по внешнему виду и рассасываются в течение длительного промежутка времени, который составляет до 2 месяцев.Иногда, когда гематома долго не рассасывается, может возникнуть необходимость ее вскрыть. При образовании обширных гематом возможно сдавливание окружающих тканей и нервов, что приводит к нарушениям чувствительности и движений.

Кровотечение в суставы – это наиболее специфический для гемофилии симптом. Кровоизлияния в суставы являются причиной формирования у больных гемофилией заболеваний суставов – гемоартрозов. Данное поражение суставов приводит к заболеваниям всей опорно – двигательной системы, и, как следствие, к инвалидности.

Гемоартроз развивается наиболее быстро у больных с тяжелыми формами гемофилии, иными словами, чем тяжелее протекает гемофилия – тем быстрее у человека развивается гемоартроз. Первые признаки гемоартрозов развиваются к 8 – 10 годам.

При тяжелой форме гемофилии кровоизлияния в суставы происходят самопроизвольно, а при легком течении – вследствие травм.

Гематурия (кровь в моче) может протекать бессимптомно или сопровождаться острой болью, приступом почечной колики, которая возникает при прохождении сгустков крови по мочевыводящим путям. У больных гемофилией могут развиваться такие заболевания почек как пиелонефрит, гидронефроз и капиллярный склероз. Больным гемофилией категорически противопоказаны препараты, снижающие свертываемость крови, такие как ацетилсалициловая кислота (аспирин), бутадион и т.д. Если у новорожденного ребенка долго не останавливается кровотечение из пуповины и имеются гематомы на голове, ягодицах и промежности, необходимо сдать анализы на наличие гемофилии. К сожалению, предсказать рождение ребенка с гемофилией на сегодняшний день невозможно. Существуют методы пренатальной (дородовой) диагностики, но они не являются широко распространенными ввиду их сложности. Если в семье у мальчика имеется гемофилия, то его сестры являются носителями гена гемофилии и у них могут родиться дети, больные гемофилией. Поэтому семейный анамнез имеет огромное значение в прогнозе рождения детей, которые могут страдать данным заболеванием.
Для диагностики гемофилии используют такие лабораторные методы:

  1. определение количества факторов свертывания в крови
  2. определение времени свертывания крови
  3. количество фибриногена в крови
  4. тромбиновое время (ТВ)
  5. протромбиновый индекс (ПТИ)
  6. международное нормализованное отношение (МНО)
  7. активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ)
  8. микст – АЧТВ

При наличии гемофилии отмечается увеличение свыше нормальных значений следующих показателей: времени свертывания крови, активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ), тромбинового времени (ТВ), международного нормализованного отношения (МНО). Также наблюдается уменьшение ниже нормальных значений протромбинового индекса (ПТИ), но нормальные значения микст – АЧТВ и количества фибриногена. Основным показателем, характеризующим гемофилию А и В является уменьшение концентрации или активности факторов свертывания в крови, VIII– при гемофилии А и IX – при гемофилии В. Данное заболевание является неизлечимым, его можно только контролировать и проводить поддерживающую терапию. Для этого людям, страдающим гемофилией, вводят растворы фактора свертывания, которого у них в крови не достаточно. В настоящее время данные факторы свертывания получают из крови доноров, или крови специально выращиваемых животных. При правильном лечении продолжительность жизни больных гемофилией не отличается от продолжительности жизни людей, не страдающих данной патологией. Однако в связи с тем, что препараты для лечения гемофилии изготавливают из крови доноров, то больные гемофилией находятся в группе риска по таким опасным заболеваниям как СПИД и гепатит. Наседкина А.К.

Специальность: Врач офтальмолог

Источник: https://www.polismed.com/articles-gemofilija-prichiny-simptomy-diagnostika-i-lechenie-zabolevanija.html

Женщины никогда не болеют гемофилией и дальтонизмом

Болеют ли женщины гемофилией

В половых хромосомах содержатся гены, ответственные не только за половые различия мужчин и женщин. В них есть и обычные гены, влияющие на особенности организма, не связанные с признаками пола. Это удалось выяснить, как ни печально, при изучении некоторых заболеваний.

Есть одна очень опасная болезнь — гемофилия. Ею страда­ют исключительно мужчины.

Самый незначительный порез или небольшая рана у гемофиликов могут стать причиной затяжного кровотечения и привести к смертельному исходу, так как их кровь не способна свертываться. Виновник этого несчастья прячется в половой Х-хромосоме.

Данный ген имеет два варианта — доминантный, при котором кровь сворачи­вается нормально, и рецессивный, который определяет ее несвертываемость.

Некоторые женщины являются носительницами рецессив­ного гена в одной из Х-хромосом, но даже и не подозревают об этом, так как сильный ген во второй Х-хромосоме работает, и при повреждениях их кровь сворачивается, как и положено.

Другое дело, если Х-хромосома с дефектным геном достается мужчине. Он может получить ее только от матери — носитель­ницы гена гемофилии.

У мужчины этот ген обязательно проявит себя, так как Х-хромосома у мужчин одна, а в Y-хромосоме нет генов, ответственных за свертываемость крови. Унаследовать гемофилию от отца сын не сможет.

Получив Y-хромосому, он будет совершенно здоров (при условии, что мать не является но­сительницей), поэтому мужчины-гемофилики могут не бояться, что у них родится больной мальчик, — это невозможно.

Женщины, болеющие гемофилией, встречаются крайне редко. По крайней мере, науке известен только один случай, описанный в Чехословакии. Все началось с того, что две сестры, носительницы гена гемофилии, вышли замуж за двух здоровых братьев.

В каждой семье родилось по пять детей: в первой — два больных сына, две дочери-носительницы и одна здоровая девоч­ка, а во второй — сын-гемофилик и четыре дочери — одна носи­тельница и три здоровые. Таким образом, все дети в этих двух семьях были друг для друга двойными двоюродными братьями и сестрами.

Мужчина-гемофилик из второй семьи взял в жены свою сестру из первой. По случайному стечению обстоятельств она оказалась носительницей дефектного гена. У них тоже родилось пять детей: больной сын, две дочери-носительницы и две девочки, страдающие гемофилией средней степени тяжести.

Одна из больных дочерей впоследствии стала матерью больного мальчика и девочки — носительницы гена гемофилии.

Как известно, гемофилией страдал сын последнего русского царя Николая II—Алексей. Ген гемофилии он получил от своей матери Александры Федоровны, внучки английской королевы Виктории (1819-1901 годы).

У королевы Виктории этот ген, вероятно, возник как результат мутации, поскольку никто из ее предков-мужчин (а ее родословная изучена на предмет гемофилии вплоть до XVII века) не страдал этим заболеванием. Причиной появления мутации могли стать родственные браки, распространенные в августейших семействах.

Из девяти детей Виктории две дочери — Алиса и Беатрис — унаследовали ген и стали носительницами и один сын, Леопольд, родился больным.

Старшему сыну королевы, Эдуарду, от матери досталась нормальная Х-хромосома, и он родился здоровым. Благодаря этому сегодня никто из членов королевской семьи в Англии не страдает данным заболеванием. Алиса через свою дочь Алек­сандру передала ген гемофилии в царскую семью Российской империи, а Беатрис, последний ребенок Виктории, принесла злосчастную болезнь на испанский престол.

Другое, менее опасное, но столь же известное, как гемофилия, заболевание — дальтонизм, или цветовая слепота.

Ген дальтонизма, подобно гену гемофилии, располагается в половой Х-хромосоме и является рецессивным, а Y-хромосома не содер­жит генов, влияющих на нормальное восприятие цвета, поэтому от этого заболевания страдают в основном мужчины. Женщи­ны обычно становятся только носительницами.

У женщины-носительницы и здорового мужчины есть шанс родить здорового сына и сына-дальтоника в соотношении 1:1. Отцу-дальтонику и здоровой матери можно не беспокоиться за здоровье сыновей, а вот их дочери могут стать носительницами гена дальтонизма.

У пары «женщина-носительница и мужчина-дальтоник» существует 50%-ная вероятность рождения дочери с нарушения­ми цветового зрения. Это произойдет, если девочка в допол­нение к отцовской дефектной Х-хромосоме получит еще и ген дальтонизма с материнской Х-хромосомой.

Все здоровые дочери в такой семье обязательно будут носительницами дальтонизма, так как если они и унаследуют здоровую Х-хромосому от матери, то отец передаст им ген заболевания со своей Х-хромосомой.

Вероятность рождения здорового сына и сына-дальтоника в этой семье составляет 1:1.

Y-хромосома также имеет свои специфические гены. Они будут передаваться только от отца к сыну. Например, такой признак, как перепонка между пальцами ног, наследуется из поколения в поколение в некоторых семьях только по мужской линии. Женщинам эта аномалия не грозит. Еще одна исключи­тельно мужская особенность — волосатые ушные раковины.

Признаки, гены которых расположены в половых хромосо­мах, называют сцепленными с полом. Кроме гемофилии и даль­тонизма, через Х-хромосому наследуются признаки «коричневая эмаль зубов», «рахит, не поддающийся лечению витамином D» и многие другие (всего 267 признаков).

Половые хромосомы способны оказывать влияние на дей­ствие отдельных генов, расположенных в любых других хро­мосомах. Например, рост бороды у мужчин и ее отсутствие у женщин — результат влияния половых хромосом.

Женщины несут все гены, от которых зависит формирование бороды у мужчины, но сами благодаря Х-хромосоме живут безбороды­ми.

Зато все эти гены унаследуют от матери сыновья, борода которых окажется совсем не такой, как у отца.

Источник: https://zablugdeniyam-net.ru/chelovek/zhenshhiny-nikogda-ne-boleyut-gemofiliej-i-daltonizmom/

«Маме говорили, что я доживу только до 18 лет»: история екатеринбуржца с гемофилией

Болеют ли женщины гемофилией
На вопрос, что вы знаете о гемофилии, самым популярным и, скорее всего, единственным ответом будет то, что ей болел наследник императорского престола Алексей Романов.

По информации Свердловской организации Всероссийского общества гемофилии, в России живет около 20 тысяч людей с этим заболеванием, у нас в области — почти 300 человек. Один из них — руководитель организации Рифат Зайнутдинов. Мы встретились с ним накануне Всемирного дня гемофилии, который отмечается 17 апреля.

— Я родился уже с синяками на теле, — рассказывает Рифат Равильевич. — В год или два появилось кровотечение, в больнице поставили диагноз «гемофилия».

Это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, они могут оказаться спонтанными, а могут быть спровоцированы травмой или операцией. Без нужной терапии человек может умереть от кровоизлияния в мозг или другие жизненно важные органы даже при незначительной травме.

Когда Рифату было три года, семья переехала из пермского поселка в Свердловск. Он был активным ребенком, бегал, играл в футбол и хоккей, дрался, занимался плаванием и, как следствие, часто лежал в больницах. Увещевания мамы и докторов не помогали.

— При гемофилии синяк может разрастись до огромных размеров, вот я недавно ударил себя костылем, запнулся, вся нога опухла, — Рифат Равильевич показывает голеностоп. — При порезах кровь останавливается очень долго.

Когда у нас не было препарата, фактора свертывания, кровь могла капать сутки, двое, трое. Боль бывала такая, что на стены лезешь. Я в детстве набегаюсь, в футбол-хоккей наиграюсь и вечером ору от боли.

Мама скорую вызывает.

Рифат дважды был на грани жизни и смерти. Первый раз после драки (его сильно избили), второй — когда попал в аварию в 1993 году. На трассе в машину, в которой он ехал пассажиром, врезался другой автомобиль.

С переломами ног и сильным кровотечением его отвезли в больницу Ревды. Друзья, зная, что потребуется кровь, окружили здание, хотели стать донорами.

Главврач попросила передать ребятам, чтобы уехали, времена были сложные, врачи просто испугались такой толпы у больницы.

— Я позвал самого близкого друга, сказал, что все нормально, пускай едут в Первоуральск на станцию переливания крови или в Екатеринбург. А с моим другом детства Рафаилом мы вообще стали братьями, у него, как и у меня, 4-я положительная группа крови, делали, можно сказать, прямое переливание, — вспоминает Рифат Равильевич.

Четыре года после той аварии он был в коляске. Потом поехал на операцию в Москву, и там его подняли на ноги, сейчас Зайнутдинов ходит с помощью костылей, ездит на машине, а первое после операции авто ему подарили друзья.

— У меня есть друг, бизнесмен, он всех ребят моих взбаламутил, мол, что Рифат будет дома сидеть, давайте соберем деньги и купим ему машину. И вот как-то они приезжают, кричат под окнами: «Выходи!». Выхожу, у подъезда стоит белая машина, накрыт стол, граненый стакан, в нем ключи. Я выпил стакан и просто разревелся. Охота было реветь от того, что у меня такие друзья. Мне с ними повезло.

Рифату Зайнутдинову 55 лет, у него сын и дочь. В советское время считалось, что дожить до такого возраста он не сможет:

— На восемнадцатилетие у нас собрались все друзья, родня. Помню, мама приготовила торт и заревела. Говорит: «Сынок, ведь сказали, что ты до 18 лет — 21 года доживешь, а тебе уже 18 исполнилось. Потом мне стало 21, 23, 25… Жизнь продолжается.

Продолжается она во многом благодаря препарату „Октанат“ — это человеческий фактор свертывания крови, который больные гемофилией вводят при возникновении кровотечения. Одна упаковка стоит 5 500 рублей, Рифату в месяц нужно 40. Но, к счастью, больные гемофилией получают „Октанат“ бесплатно.

— В 1999 году у нас прооперировали молодого человека, он не сказал, что у него гемофилия, — рассказывает Рифат Зайнутдинов. — Звонит наша выездная гемостазиологическая бригада, говорят, не можем остановить кровотечение, он у нас погибнет.

Я звоню в Москву президенту Всероссийского общества гемофилии Юрию Жулеву. Говорю: „Выручай, у нас фактора нет“. Самолетом в течение суток его прислали, парня спасли. Потом опять какой-то случай, и мне Юра говорит: „Может, ты свои власти уже начнешь долбить?“.

Тогда я пошел к Семену Исааковичу Спектору, я ему очень благодарен, это первый человек в правительстве, который меня поддержал и выбил 2 миллиона, чтобы у нас запасы „Октаната“ лежали.

Потом депутаты помогли отдельной строкой включить еще 15 миллионов на приобретение фактора, Горздрав дал полмиллиона, чтобы этот препарат всегда был у выездной бригады.

Заниматься проблемами больных гемофилией в Свердловской области он начал в 1998 году, возглавив региональную организацию Всероссийского общества гемофилии. Первым делом стал устраивать донорские акции, привлекать ЧОПы, водителей автобусов, рассказывать о донорстве по телевидению, призывая сдавать кровь не только для больных гемофилией, но и для всех, кому она нужна.

— Я татарин, и в основном мне помогали татары и башкиры, — говорит Зайнутдинов. — Спасибо всем моим знакомым, друзьям, которые поддерживали и помогали.

Гемофилия, вопреки расхожему мнению, бывает не только у мужчин. Женщины болеют очень редко, но всё же такие случаи есть, и в Екатеринбурге тоже. Плюс у женщин бывает болезнь Виллебранда — тоже наследственное заболевание крови, при котором возникают спонтанные кровотечения, схожие с кровотечениями при гемофилии. Однажды Рифат встретил женщину с гемофилией случайно в такси.

— У меня заказ, садится женщина с двумя детьми, мы разговорились, оказалось, у нее гемофилия. Говорит, так вы же президент нашего общества и таксуете? Ну а как, жизнь заставляет. Вы же мне, говорит, жизнь спасли. Рассказывает. У нее при родах открылось кровотечение, а в то время, в 2006 году, у нас почему-то не оказалось в городе фактора. Я не знал, что делать, пошел к Женьке Ройзману, он тогда был депутатом Госдумы, рассказал, что и как. На следующий день мы сидим в офисе организации, бах — приходит прокуратура. Я перегрелся, думаю, что я такого сделал, вроде за языком слежу, — смеется Рифат Равильевич. — Они говорят: нам поступила жалоба от депутата Госдумы Ройзмана. И в течение суток у нас фактор появился. Кровотечение у женщины остановили. Мне было приятно услышать эту историю.Сейчас в организации Зайнутдинову помогает Александр Бессмертных, у него тоже гемофилия. Диагноз поставили в три года после обследования из-за частых гематом и кровотечений. Сразу проверили младшего брата — тоже гемофилия. Что у Рифата, что у Александра это были первые случаи заболевания в семье. Два месяца назад Александру сделали операцию по замене коленных суставов — это тоже последствия болезни.

— Наша основная задача — сохранение дозировок по „Октанату“, чтобы всем хватало доз жить без кровотечений, — говорит Александр. — Случаются такие проблемы, что министерство отыгрывает тендер, а поставить препарат еще не успели, бывают задержки от двух недель до месяца. Мы смотрим, у кого есть сэкономленные запасы, которые можно передать людям, нуждающимся в них прямо сейчас.

— Проводим встречи в министерстве, в горздраве, решаем насущные проблемы с донорством, — добавляет Рифат Зайнутдинов. — Мне нравится, что молодые ребята стали очень активными, есть такой Тимофей Жуков, он нам второй год помогает с логотипом Всероссийского общества гемофилии, этот логотип вечером 17 апреля будет гореть на Ельцин-центре. И нам очень повезло, что у нас есть выездная бригада, она в России осталась одна.

Раньше такие бригады были в Москве, Питере, Кирове, но постепенно от них отказались, и пациенты вызывают обычную скорую. Ведущий специалист по гемофилии и болезни Виллебранда в Свердловской области Фарида Перина считает, что это правильно.

— Я как врач не очень поддерживаю наличие специализированной бригады, — сказала она E1.RU.

 — Да, конечно, это бригада спасения, но, если пациент привыкнет к тому, что есть бригада, он не будет оказывать себе помощь самостоятельно, а это страшно.

Во всем мире поэтому, по-видимому, отказываются от специализированных бригад, должна быть просто скорая, которая окажет помощь либо отвезет в медицинское учреждение. Надо чтобы каждый пациент с гемофилией умел делать себе инъекцию.

Организация проводит школы и семинары для больных гемофилией. В эту субботу приглашенная медсестра будет учить их самостоятельно делать внутривенные инъекции.

— Я всегда вожу фактор в машине, — говорит Александр Бессмертных. — Однажды на отдыхе за городом палка отлетела в колено, оно стало опухать.

При кровотечениях кровь разливается, зажимает сосуды, суставы расширяются, за счет этого образуется болевой синдром. Доходит до того, что колено раздувается, как двухлитровая банка. И выйти крови некуда, оттока нет.

В другой ситуации надо было искать, кто довезет меня до города, до больницы. Но у меня был фактор, я сам сделал себе инъекцию.

Рифат Равильевич тоже научился делать внутривенные уколы сам. Он показывает руки — они все в „дорожках“. Невольно напрашивается сравнение.

— Такие казусы были, — кивает он. — Случалось, что нас принимали за наркоманов, закрывали в полиции, бригада выезжала и вытаскивала. Я после одного такого случая подумал, дай-ка письмо напишу в полицию, они откликнулись, и я приезжал, выступал, объяснял, что такое гемофилия.

Родителей, у которых дети с гемофилией, Зайнутдинов учит не опекать их чересчур, не запирать дома (некоторые переводят детей на домашнее обучение).

— Если человек двигается только по квартире, почти не выходит на улицу, у него, наоборот, гематом будет больше. К тому же человек как-то замыкается, сидит в компьютере, и больше ему ничего не надо. А нужно общение, друзья, в конце концов, на свидания ходить. Не надо ничего запрещать.

Появился синячок, если не болит, пускай рассасывается, если болит — дай фактор, и пусть ребенок бегает и прыгает дальше. У нас был хоккеист с легкой формой гемофилии, мастер спорта по армрестлингу.

Это я родителям постоянно пытаюсь внушить: „Не бойтесь, пусть ребенок растет, пусть будет в движении, чтобы суставы, руки-ноги сгибались, разрабатывались“.

Носителем заболевания являются женщины, шанс родить больного ребенка у носителя — 50 на 50. По словам Фариды Периной, детей с гемофилией в Свердловской области стало рождаться реже.

Будущие родители делают пренатальную диагностику и, если это не первый ребенок и гемофилия подтверждается, готовы прервать беременность.

Но есть две семьи, которые отказались от диагностики и сейчас воспитывают по трое детей с тяжелой гемофилией.

— Это тоже хороший симптом на самом деле, — говорит специалист. — То есть психотерапия проведена, люди понимают, что с гемофилией живут долго и счастливо, главное — своевременно вколоть фактор.

Тем более мы пациентов учим это делать, объясняем, что надо обязательно проводить профилактику. В нашем регионе очень умные пациенты, я их люблю и уважаю. Каждое лето с 1995 года гемофилическая группа у нас ездит отдыхать на море.

Все наши больные как одна большая семья.

Пациенты с гемофилией жизненно нуждаются в донорской крови. Мы подробно рассказывали о том, как стать донором в Екатеринбурге. Также можете почитать реальные истории о том, как уральцев спасла донорская кровь.

Источник: https://woman.rambler.ru/other/42047971-mame-govorili-chto-ya-dozhivu-tolko-do-18-let-istoriya-ekaterinburzhtsa-s-gemofiliey/

МедЛечебник
Добавить комментарий